בירור גנטי בילדים על רצף האוטיזם
כשילד מאובחן על רצף האוטיזם, מומלץ שישלים בירור גנטי. לעתים קרובות אני שומע מהורים ששואלים "בשביל מה זה טוב, אם אין לנו כוונה להביא עוד ילדים לעולם ?". אז מסתבר שהמחקר הרפואי והמדעי כן ממליץ על השלמת בירור גנטי.
חשיבות הבירור הגנטי:
- זיהוי סיבה: מחקרים מראים כי ל-10-30% מהילדים עם ASD יש גורם גנטי מזוהה. בירור גנטי יכול לספק הסבר לאטיולוגיה של ההפרעה.
- הערכת סיכון למשפחה: זיהוי גורם גנטי מאפשר ייעוץ גנטי מדויק יותר למשפחה לגבי הסיכון להישנות ASD בילדים עתידיים.
- טיפול מותאם אישית: במקרים מסוימים, זיהוי הגורם הגנטי יכול להוביל לטיפולים ממוקדים יותר. לדוגמה, ילדים עם תסמונת האיקס השביר יכולים להפיק תועלת מטיפולים תרופתיים ספציפיים.
- מניעת סיבוכים רפואיים: חלק מהתסמונות הגנטיות הקשורות ל-ASD מלוות בסיכון מוגבר לבעיות רפואיות נוספות כמו בעיות לב, בעיות קרישה, פגיעה בעיניים וכדומה. זיהוי מוקדם מאפשר מעקב וטיפול מונע.
- לצרכי מחקר: הבנה טובה יותר של הבסיס הגנטי של ASD תורמת למחקר ולפיתוח טיפולים עתידיים.
אילו בדיקות גנטיות מומלצות ?
- צ'יפ גנטי הקרוי Chromosomal Microarray (CMA) .זוהי בדיקת הקו הראשון המומלצת על ידי האיגוד האמריקאי לגנטיקה רפואי . היא מזהה שינויים במספר העותקים של קטעי DNA ומגלה כ-10-20% מהמקרים הגנטיים של ASD.
- בדיקת האיקס השביר (FMR1): מומלצת בעיקר לבנים עם ASD ומאפיינים קליניים מתאימים.
- ריצוף אקסומי (WES) או ריצוף גנומי (WGS): בדיקות אלו מזהות שינויים בגנים בודדים ויכולות לגלות עוד 10-15% מהמקרים הגנטיים של. ASD
שיעור האוטיזם על רקע גנטי:
מחקרים עדכניים מעריכים כי ל-50-80% ממקרי ASD יש מרכיב גנטי משמעותי. עם זאת, רק ב-10-30% מהמקרים ניתן לזהות גורם גנטי ספציפי באמצעות הבדיקות הזמינות כיום.
תועלת המידע הגנטי לילד:
- הבנה עצמית: מידע גנטי יכול לעזור לילד ולמשפחה להבין טוב יותר את מקור הקשיים.
- תכנון טיפול: במקרים מסוימים, המידע הגנטי מוביל להתאמת תכנית הטיפול והמעקב הרפואי.
- גישה לשירותים: זיהוי תסמונת גנטית ספציפית יכול לפתוח דלתות לשירותים ותמיכה ייעודיים.
- השתתפות במחקרים: משפחות עם אבחנה גנטית ספציפית יכולות להשתתף במחקרים ממוקדים, שעשויים להוביל לפיתוח טיפולים חדשים.
לסיכום, בירור גנטי הוא כלי חשוב בהערכה ובטיפול בילדים עם ASD. הוא מספק מידע בעל ערך לילד, למשפחה ולצוות הרפואי, ותורם להבנה טובה יותר של הבסיס הביולוגי של ההפרעה. חשוב לציין כי למרות היתרונות הרבים, בירור גנטי לא תמיד מספק תשובות ברורות. רק חלק מהמקרים מובילים לזיהוי גורם גנטי ספציפי. עם זאת, התחום מתפתח במהירות, ובדיקות חדשות ומדויקות יותר מפותחות כל הזמן.
אם עולה חשד לרצף האוטיזם אצל ילדכם, אתם מוזמנים ליצור קשר עם ד"ר אבי ברכר, רופא ילדים התפתחותי פרטי שנותן שירות יייחודי של אבחון אצלכם בבית ( באזור חיפה והקריות, יישובי חוף הכרמל, זיכרון יעקב, יוקנעם וחדרה. )
